Ciancaleoni Bartoli (OMaR): “Una comunicazione puntuale che coinvolga pubblico, clinici e istituzioni: questo il cardine per migliorare la conoscenza della malattia e ridurre lo stigma sociale”
“Informare, educare, comunicare: sono queste le tre azioni chiave che possiamo mettere in atto, fin da subito, per migliorare la gestione dei pazienti affetti da psoriasi pustolosa generalizzata (GPP). Informare sulle caratteristiche della patologia e sui trattamenti disponibili; educare al riconoscimento dei sintomi e all’eliminazione dello stigma sociale; comunicare con i clinici e con le istituzioni per migliorare il percorso di cura di questa rara e grave malattia infiammatoria cronica della pelle”. Queste le parole di Ilaria Ciancaleoni Bartoli, Direttore dell’Osservatorio Malattie Rare (OMaR), nel corso del secondo appuntamento di “The Patient’s Voice – Oltre la rarità: Psoriasi Pustolosa Generalizzata”, il talk di SICS e Popular Sciences dedicato alla GPP, realizzato con il contributo non condizionante di Boehringer Ingelheim.
All’incontro hanno partecipato anche il dottor Francesco Cusano, Past President dell’Associazione Dermatologi-venereologi Ospedalieri Italiani (ADOI) e Direttore dell’Unità Operativa Complessa di Dermatologia dell’Azienda Ospedaliera “Gaetano Rummo” di Benevento, Valeria Corazza, Presidente dell’associazione APIAFCO, e il Senatore Orfeo Mazzella, membro della X Commissione permanente – Affari sociali, sanità, lavoro pubblico e privato, previdenza sociale.
“La psoriasi pustolosa generalizzata (GPP) è una grave malattia multisistemica caratterizzata da un’improvvisa, violenta e diffusa eruzione cutanea eritematosa associata alla formazione di pustole sottocutanee sterili, contenenti neutrofili, in diverse parti del corpo”, ha spiegato il dottor Cusano. La caratteristica principale della patologia, oltre alla pustolazione, è la presenza frequente di sintomi infiammatori sistemici, come febbre, malessere generale, affaticamento, edema, congiuntivite, artrite, uveite e colangite neutrofila. Per lungo tempo la GPP è stata considerata una forma grave di psoriasi, ma le nuove conoscenze sulla malattia hanno portato al superamento di questa prospettiva: ormai sappiamo che si tratta di una condizione a sé stante, caratterizzata da meccanismi patogenetici diversi da quelli della psoriasi a placche o di altre malattie pustolose della pelle. In molti casi, infatti, la GPP è determinata da mutazioni nel gene IL36RN che alterano la funzionalità dell’interleuchina 36 (IL-36), una citochina pro-infiammatoria secreta dal nostro sistema immunitario.
“La rarità della psoriasi pustolosa generalizzata e le sue manifestazioni eterogenee, talvolta sovrapponibili a quelle di altri disturbi della pelle, pongono notevoli sfide alla diagnosi precoce della malattia e al trattamento tempestivo dei pazienti”, ha aggiunto Cusano. “La pustolosi esantematica generalizzata acuta (AGEP) è, in assoluto, la condizione più simile alla GPP, ma a differenza di quest’ultima è causata da farmaci”. Un accurato processo di diagnosi differenziale è quindi fondamentale per identificare la psoriasi pustolosa generalizzata e procedere al trattamento più adeguato. “Ad esempio – ha sottolineato il Past President di ADOI – somministrando a un paziente affetto da GPP una terapia con corticosteroidi, normalmente utilizzata per la AGEP, rischiamo di compromettere ulteriormente il suo quadro clinico”. Nonostante i passi avanti fatti negli ultimi anni, la diagnosi tempestiva di psoriasi pustolosa generalizzata – a detta dei partecipanti all’incontro – può rappresentare ancora oggi un elemento di criticità, soprattutto nel caso in cui il paziente non giunga immediatamente a un centro esperto al primo esordio acuto della malattia. “Per facilitare l’iter diagnostico della GPP e la successiva presa in carico multidisciplinare dei pazienti – ha aggiunto Ilaria Ciancaleoni Bartoli – OMaR ha messo a disposizione del pubblico una Guida aggiornata ai centri italiani con esperienza nella gestione patologia, realizzata con il contributo non condizionante di Boehringer Ingelheim, guida che è possibile sia consultare online che scaricare in formato PDF”.
La GPP è una malattia rara, grave e fortemente invalidante. A rendere ancor più precarie le condizioni di questi pazienti c’è l’andamento intermittente tipico di questa patologia cronica, con riacutizzazioni improvvise – i cosiddetti “flare” – che possono portare a complicanze multiorgano potenzialmente letali. “Durante gli episodi di flare, l’ospedalizzazione del paziente è molto frequente, il dolore è severo e la qualità di vita risulta notevolmente compromessa”, ha spiegato Valeria Corazza. “Tuttavia, un grosso ‘peso’ per i pazienti persiste anche nella fase post-flare: è il momento in cui prevale l’ansia di incorrere in una nuova riacutizzazione, ansia che, a volte, incide talmente tanto sulla qualità della vita da innescare circoli viziosi di stress-flare, da cui il paziente esce stremato. Questa malattia – ha continuato la Presidente di APIAFCO – può portare alla perdita graduale dell’autonomia, e anche quando la pelle ritorna ‘bianca’ questi pazienti sono accompagnati da un costante senso di vergogna”. Le difficoltà con cui convivono ogni giorno le persone affette da GPP sono senza dubbio fisiche, ma anche psicologiche. “Una comunicazione puntuale, capace di ridurre lo stigma e incrementare la corretta conoscenza della malattia (ad esempio spiegando che non si tratta di una forma infettiva o contagiosa) potrebbe aiutare questi pazienti a non precludersi a priori la possibilità di una vita di relazione”, ha sottolineato Ilaria Ciancaleoni Bartoli.
Le terapie fino ad oggi utilizzate per la GPP sono di fatto quelle indicate per il trattamento di altre forme di psoriasi, come gli inibitori di TNF-alfa e gli anticorpi monoclonali anti-IL-17 e anti-IL-23, e spesso conducono ad esiti insoddisfacenti. “Tuttavia, di recente è stato messo a punto un nuovo farmaco che è specifico per la psoriasi pustolosa generalizzata e che potrebbe cambiare radicalmente le sorti dei pazienti affetti dalla patologia: si tratta di un anticorpo monoclonale anti-interleuchina 36 che è già stato approvato dalla Commissione Europea e che a breve dovrebbe essere disponibile anche per i pazienti italiani”, ha sottolineato Ciancaleoni Bartoli. “Ma non siamo in attesa soltanto di novità terapeutiche: come sottolineato più volte dalla Presidente Corazza, la GPP aspetta ancora di essere inserita sia nel Piano Nazionale delle Cronicità, al pari delle altre forme di psoriasi, sia nell’elenco delle malattie rare esenti”.
La psoriasi pustolosa generalizzata, infatti, non ha ancora un codice di esenzione specifico per malattia rara, per cui, in caso di dubbio diagnostico, i pazienti sono costretti a sostenere autonomamente i costi relativi alle visite e agli esami. “Il Testo Unico sulle Malattie Rare rappresenta un punto di svolta importante per la presa in carico dei malati rari – ha dichiarato il senatore Mazzella – ma c’è ancora parecchio da fare. Mancano molti dei decreti attuativi della legge e, in queste condizioni, anche qualora ci fosse un’immediata attivazione del codice di esenzione, gli effetti pratici sulla presa in carico dei pazienti (omogeneità territoriale nella diagnosi e nell’accesso ai farmaci) tarderebbero a farsi vedere. Per questo motivo – ha aggiunto Mazzella – ho intenzione di presentare una nuova interrogazione parlamentare per chiedere all’attuale Ministro della Salute, Orazio Schillaci, di integrare le patologie come la GPP, già classificate con Orpha Code, nell’elenco delle malattie rare. L’auspicio è che il Governo ascolti questa richiesta, proveniente da cittadini come gli altri, che non chiedono privilegi ma solo il rispetto dei propri diritti”.
Fonte: windpress.info
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